真性多血症とは

真性多血症は、赤血球を作る骨髄で造血の元となる細胞に遺伝子異常が発生し、赤血球産生が異常に加速されて過剰になる病気です。特に症状がないことが多く、健康診断などで血液検査を受けた際に、赤血球関連の数値（ヘモグロビン、ヘマトクリット、赤血球数）が高いと指摘され、見つかることが多いです。まれに、だるさ、皮膚のかゆみ、お腹の張りや不快感（脾腫：脾臓が大きくなることによる）、体重減少を伴うこともあります。

真性多血症の診断

多血症があり、エリスロポエチンの数値が低い場合に疑われます。

真性多血症では、ほとんどの方でJAK2V617F変異と呼ばれる遺伝子変異が見られます。95%の方で陽性と言われ、保険診療で血液検査で調べることができます。3割負担の方で7500円程度とやや高額ではありますが、真性多血症の可能性を評価するために勧められる検査です。JAK2V617F変異が陽性であれば、真性多血症の可能性は極めて高くなりますが、最終的には骨髄検査を行い、血液細胞の全体的な増加所見などを確認し診断確定となります。

真性多血症の治療

真性多血症の治療は、血栓症の予防と赤血球産生の抑制を目的とします。

血栓予防について

血栓症を予防することが主な治療目的となります。このため、血液をサラサラにする薬（アスピリン）の内服が勧められます。理想的な目標値はヘマトクリット値45%以下であり、瀉血という方法も用いられます。瀉血は献血のようなイメージで、血管に点滴針を挿入・留置し、空のバッグに1回200〜400ml程度の血液を流出させ、体内の血液を少しずつ少なくする治療です。

赤血球産生を抑える薬物療法

血栓症のリスクは年齢に伴い高くなります。61歳以上の方、または過去に血栓症の既往がある方は、過剰な赤血球産生を抑えるヒドロキシウレア（ハイドレア）という内服薬が勧められます。ヒドロキシウレアは抗悪性腫瘍剤に分類される薬ですが、通常は自覚する副作用はほとんどなく、継続可能です。

※ヒドロキシウレアの他にルキソリチニブといった治療薬もありますが、ヒドロキシウレアの方が使いやすい薬であるため、通常はヒドロキシウレアが用いられます。

インターフェロン療法という新しい選択肢

上記の治療薬でヘマトクリット値の低下が不十分な場合、または妊娠中でヒドロキシウレアが使用できない場合は、インターフェロンの皮下注射による治療も可能です。インターフェロン（正式名称：ロペグインターフェロンα2b、商品名：ベスレミ）は、2週に1回の皮下注射薬です。注射方法を覚えれば、ご自身による注射も可能です。投与により、発熱、倦怠感、食欲低下、白血球や血小板の減少といった副作用が出ることがあります。この病気の原因となる根源的な細胞を抑える効果が期待されていますが、2023年に販売開始となった新しい薬であるため、長期的な治療成績に関するデータはまだ不十分です。高額な薬剤のため、一般的に高額療養費制度が利用されています。

治療と並行して心がけたいこと

治療法としては上記の通りですが、血栓症には高血圧、高脂血症、糖尿病、喫煙、肥満など複数の発生要因があります。これらの持病や因子がある場合は、できるだけ改善を目指し、血栓リスクを軽減させることも重要となります。

真性多血症の長期的な経過と注意点

腫瘍性疾患の一種ですが、予後は比較的良好です。しかし、長期経過で骨髄が線維化と呼ばれる変性をきたしたり、白血病に移行したりすることがあります。

血栓症予防を第一目標に長期管理が重要です。