骨髄異形成症候群（MDS）
- 骨髄の造血幹細胞に異常が生じてしまい、造血幹細胞から造り出される白血球、赤血球、血小板に障害をきたす病気です。白血球数の減少、貧血、血小板数の減少といった異常の他、少なからず細胞の機能異常も引き起こします。原因不明の血球減少がみられる場合に疑い、骨髄検査で血液細胞の形の特徴的な異常や染色体の異常が確認されると診断となります。
- 骨髄異形成症候群の問題点は、大きく分けて①血球異常による機能障害、②白血病のリスクです。
①血球異常による機能障害
白血球（主に好中球）が減少するとばい菌への抵抗力が落ち、発熱をきたしやすくなったり感染症の重症化リスクが高くなります。赤血球が減少すると貧血となり、体は慢性的に酸欠状態となり見えない負担がかかります（骨髄異形成症候群の貧血はゆっくり進行することが多く、高度の貧血でも症状がないことがあります）。血小板が減少するとケガをしなくても出血するリスクが高くなり、またケガをした時・手術などの際に止血しにくいというリスクが想定されます。
②白血病のリスク
骨髄異形成症候群では、ある程度の段階から骨髄や血液中に白血病細胞（芽球）が確認されるようになります。芽球の数は全細胞のうち何%を占めるかでパーセンテージで表示されますが、この芽球の数には注意が必要です。骨髄の芽球が5%以下だと比較的少ないと言えますが、10%以上ですと十分注意していく必要があります。骨髄異形成症候群は“がん”ではありませんが、白血病の“前癌状態”とも言え、芽球が20%を超えると病名は骨髄異形成症候群ではなく急性白血病に該当し、白血病として治療を考えていく必要があります。なお、芽球は骨髄で生まれ血液中に流れてくるため、芽球の数は骨髄＞血液となります。
- 診断時の所見は様々です。“初期”の場合は軽い貧血程度ですが、“進行期”では３種類全ての血球が大きく減少したり、骨髄や血液中に芽球が確認されるようになります。この中間くらいの状態の方も多く存在します。血球減少の程度、芽球の比率（増加の程度）、染色体異常の種類から、重症度を分類し予後を予測するシステム（IPSS-Rと呼ばれます）があります。
- 上述の所見によって経過は全く異なります。仮に、ご友人同士が同時に“骨髄異形成症候群”と診断されたとしても、全く違う病気であるかのようなことがありますので、患者さん1人1人において評価をし、道筋を立てることが大切です。
＜ 骨髄異形成症候群はどんな病気？（イメージ） ＞
- 治療
軽症 （IPSS-Rで低リスク） 経過観察
貧血に対してエリスロポエチン注射
中等症 （IPSS-Rで中等リスク） 状態により軽症または重症の治療法から選択 重症 （IPSS-Rで高リスク） 貧血、血小板輸血に対して必要に応じ輸血
アザシチジン
造血幹細胞移植
※軽症例において、自身の免疫を介して血球が減少していることがあります。この場合は再生不良性貧血と似た要素を持つと考えられ、免疫抑制剤が効くことがあります。
※5番長腕染色体の欠損という特徴的な染色体異常がある場合は、レナリドミドという治療薬が有効です。
•エリスロポエチンというのは赤血球の造血を促す体内物質ですが、薬剤化されており、腎不全に伴う貧血の治療薬として広く使われています。骨髄異形成症候群で貧血が見られる場合、腎不全に伴う貧血に投与されるよりも多い投与量、多い投与回数で使われます。用法用量上は240ugを週1回、特に決まった期限なく皮下注射で続けていきますが、経過や患者様の来院できるご都合に合わせ、適宜調整させて頂きます。•2024年に登場したルスパテルセプトは、エリスロポエチンと同様に骨髄異形成症候群の貧血に対する注射薬です。こちらは3週間に1回の皮下注射となっており、注射の頻度が減らせるメリットがあります。
血球減少、白血病細胞の出現を特徴とする病気です。治療法は貧血に対する注射、アザシチジンを使った化学療法、造血幹細胞移植に加え、輸血となります。異常の程度に応じて治療方法が異なります。
