真性多血症
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赤血球を造る骨髄で、造血の大元となる細胞に遺伝子異常が発生し、赤血球産生が促進されて過剰となってしまう病気です。特に症状なく自覚されないことが多いですが、時にだるさ、皮膚のかゆみ、お腹の張りや不快感（脾臓の増大による）、体重減少を伴うこともあります。
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診断
体内には、赤血球の産生を促すエリスロポエチンという分泌物が存在します。血液検査で測定することができますが、高い場合は二次性多血症の可能性が高くなります。正常値以下の場合は、真性多血症のスクリーニング検査をお勧めします。真性多血症では95%でJAK2V617F変異と呼ばれる遺伝子変異が見られ、保険診療で血液検査で調べることができます。骨髄検査を行い、血液細胞の全体的な増加所見などを確認し、診断となります。
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治療
血栓症を予防することが主な治療目的となります。このため、血液をサラサラにする薬（アスピリン）の内服が勧められます。理想的な目標値はヘマトクリット値45%以下であり、瀉血という方法も用いられます。瀉血は、点滴の逆のようなイメージで、血管に点滴針を挿入・留置し、空のバッグに1回200〜400ml程度の血液を流出させ、体内の血液を少しずつ少なくする治療です。
血栓症のリスクは年齢に伴い高くなってしまいます。年齢61歳以上の方、過去に血栓症の既往がある方は、過剰な赤血球産生を抑えるヒドロキシウレアという内服薬が勧められます。ヒドロキシウレアは抗悪性腫瘍剤に分類されるお薬ですが、通常は自覚する副作用はほとんどなく、継続可能です。
ヒドロキシウレアの他にルキソリチニブといった治療薬もありますが、ヒドロキシウレアの方が使いやすいお薬であるため、通常はヒドロキシウレアが用いられます。これらの治療薬で進めにくい場合、また、ご妊娠でヒドロキシウレアが使用できない場合は、インターフェロンを2週に1回皮下注射で代替治療も可能です。
治療法としては上記の通りになりますが、血栓症には高血圧、高脂血症、糖尿病、喫煙、肥満など複数の発生要因があります。これらの持病や因子がある場合は、できるだけ改善を目指し血栓リスクを軽減させることも重要となります。
腫瘍性疾患の一種ですが、予後は比較的良好です。長期経過で、時に骨髄が線維化と呼ばれる変性をきたしたり、白血病に移行したりすることがあります。
血栓症予防を第1目標に長期管理が重要です。
