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赤血球は体内に酸素を運びますが、この役割は赤血球内のヘモグロビンという構造物が担っています。ヘモグロビンを造るタンパク質（グロビン）に先天的に異常があり、貧血となるのがサラセミアという病気です。ヘモグロビン異常を持つ赤血球は、造血の場である骨髄か、血液細胞の処理場である脾臓で壊されてしまいます。グロビン鎖にはアルファ(α)、ベータ(β)の2種類があり、 αグロビンに異常がある場合はαサラセミア、βグロビンに異常がある場合はβサラセミアと呼ばれます。地中海沿岸、東南アジアなどに多い疾患ですが、日本でもαサラセミアが3500人に1人、βサラセミアが1000人に1人いると言われます。国内のほとんどのサラセミア患者さんは、無症状で日常生活に支障のない軽症例です。
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鉄欠乏性貧血と同様、赤血球が小型となる貧血のため、血液検査上、一見鉄欠乏性貧血が疑われることがあります。しかし鉄は不足していません。遺伝性疾患であり、確定診断の手段は遺伝子検査となりますが、検査は保険適応外であり、対応している検査会社も少数です。このため、実際は家族歴をふまえ、鉄欠乏性貧血などのその他の貧血を除外することで診断されます。
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軽症例では治療は不要で、通常通り生活できます。妊娠や感染症をきっかけに一時的に貧血が進行することがありますので、このような時に体調不良が気になったら受診をお勧めいたします。
